Ke'ano mana autosomal. Ke'ano o ka mana autosomal

'O ka nui o nā ma'i like'ole e hiki ke ho'oka'awale i ke ola o ke kanaka a ke alaka'i mau nei i ka make. He mea pono ke ho'omaopopo i kekahi mea nui:'o kekahi o nā hō'ino e hō'ino i nā hana a ke kino,'a'ole i loa'a, akā, e like me kā lākou e'ōlelo nei, ua pa'a'ia i loko o nā genetics. No ka ho'oilina o nā'ano autosomal i ho'ouna'ia mai kekahi hanauna ai kekahi hanauna.

He mea pono e'ike'ia he'ano autosomal

Ke ho'oikaika nei i loko o ke kumumana'o o kēia hua'ōlelo, he mea nui ka mua o nā mea a pau e nānā i ka waiwai o kekahi mea ola e like me ka heredity. I ka hapanui o nā hihia, he like nā keiki me ko lākou mau mākua, akā, i waena o nā'elele o ka'ohana ho'okahi, he'oia'i'o, he mau mea like'ole kekahi.

I nā hua'ōlelo'ē a'e, ua loa'a i kēlā me kēia o kona mau iho pono'ī, akā,'o ia nō kekahi o ka ho'oilina ho'oilina. No laila,'o ka hō'ailona autismomal he mea'ole ia ma mua o ka ho'oilina o nā'ano o nā mākua.

Ka ho'ouna'ana i nā ma'i

Ma waho o nā'ano kiko'ī o kēlā me kēia kanaka, hiki i kekahi kanaka ke loa'a kekahi mau ma'i mai kona makua kāne a me kona makuahine. 'O ke kumu o kēia'ike ma muli o ka hopena o ka ho'ololi'ia'ana o nā genes i noho'ia ma nā autosomes. I kēia hihia, hiki ke ho'oka'awale'ia kēlā mau hō'ailona i'elua mau'ao'ao nui: ke po'o a me ka ho'omaha. He mau mana ko'iko'i kēlā a me kekahi po'e i ka ho'ohālike o ka ho'oilina o kekahi kanaka.

'O Autosomal'oihana ko'iko'i

'O kēlā me kēia'ano ho'oilina he mana pono'ī kona. Inā mākou e noonoo i ka autosomal Hoʻohaku, e pono ke kūʻai 'ana i kumumanaʻo ana ma keia hihia no ka maʻi ili e lawa EYI o ka mutant allele o kekahi makua. Hiki i kēia hō'ailona o ka ho'oilina ke kau like ma nā kāne a me nā wāhine. 'O ka'oia'i'o, hiki ke ho'ohālikelike'ia ka ho'oilina waiwai autosomal e like me ka ho'oku'u'ia'ana o kahi ki'i e mālama'ia ana e ka luna o nā pūhui autosomal. Me kēia'ano o ka ho'oilina,'o kahi kanaka allele i loa'a i ka mana o ka mana e lawa i ka hō'ike o ka ma'i.

'O ka mea maika'i,'o ka nui o nā ma'i i lawe'ia ma kēia'ano,'a'ole ia e lilo i mea pō'ino nui i ke olakino,'a'ole ho'i he mana ko'iko'i ko'iko'i loa i nā hana hānau keiki. Inā ho'ohālikelike mākou i ke ki'eki'e o ka hopena ma ka helu o nā ma'i, a laila o nā hō'ailona nui e hiki ke alaka'i i kekahi mau hewa ma mua o nā mea ho'omaha. Inā loa'a ka ho'ololi'ana i loko o kekahi o nā wāhine, me ke olakino maika'i o ka lua, he 50% ka hopena o ka lawe'ana i ka ma'i. No kēia kumu, hiki ke ho'opili'ia ka hō'ailona mana nui, i'ike'ia ma ke'ano o ka ho'ololi'ana, mai kekahi hanauna ai kekahi hanauna, a pēlā, he'ano'ohana. 'A'ole like me ka hopena autosomal, ua'ike'ia kēia mau hō'ailona ma ka heterozygotes i ho'okahi kanaka ho'okahi a ho'okahi kaulike ma'amau i nā chromosomes.

'O nā ma'i i ka ho'oilina waiwai nui

Me kēia'ano o ka ho'oku'u'ana o nā'ano pilikino no ka hō'ailona o ka ma'i ma ka hanauna e hiki mai ana, ua lawa ka halihali ho'okele heterozygous. He mea'ono ia i ka hō'ailona autosomal ki'eki'e e pili ana i ka ma'i like'ole ma nā kaikamahine a me nā keikikāne.

Inā i loko o ke keiki ke ma'i e hopena mai ana i kēia'ano heredity i ka wā e ola ana nā mākua'elua,'o kēia'ano he'ano hou i nā pu'opa hānau o ka makuahine a makua paha. He mea nui e ho'omaopopo i loko o ka'ohana ho'okahi i ka hopena o ka gene dominant i ka manawa o nā keiki. 'O ke'ano,'a'ole e like ke'ano o ke ki'i'oko'a a me ka pa'akikī o nā ma'i.

Nā hi'ohi'ona o nā ma'i

Ke hō'ike pono'ia ka hō'ailona autosomal o ke'ano'ano ma o kahi ma'i e like me ka ma'i Marfan. 'O kēlā'ano hō'ailona ke'ano o ka pilina pili i ke kino o ke kanaka. Ma nā ma'i e loa'a ana i ka ma'i syndrome Marfan, ma ke'ano he māmā, nā manamana lahilahi lahilahi, a lō'ihi ka lō'ihi o nā lālā. 'O nā po'e e ulu pinepine i nā hili a me ka lolo.

'O kekahi ma'i'ē a'e, ka mea i ho'oholo'ia ma ka hiki'ana o nā hō'ailona nui o ka ho'oilina,'o ia ke'ano o ke aloha, he pōkole. He hō'ailona kūpono loa kēia e hana'ia ma kekahi o nā mākua. 'O ka'ike o kēia ma'i i'ike'ia i kēia manawa i ka manawa mua ma hope o ka hānau'ana ma muli o nā ho'ololi kūlohelohe i nā palehala o nā manamana lima a me nā manamana wāwae.

'O ka leo'ele'ele ka hō'ailona autosomal a hiki ke'ike'ia he po'okela.

'O Amyotrophic ka hopena o ka ma'i po'o (CS, a'o Charcot paha) he hopena nō ia o ka ho'oilina waiwai autosomal a no ka pū'ulu o nā ma'i neuronal. 'O kēia ma'i i hiki ke ho'ohālikelike'ia e like me ka ma'i'ele'ele, holomua, neurodegenerative ka mea i ulu'ia ma ka degeneration o nā pūnaewele o ka pūnaewele pūpū - nā newa pahu. 'O ka hana nui o kēia mau pūnaewele ka mālama'ana i ke kani a me ka hā'awi'ana i ka ho'ohui ka'a.

'O Autosomal ka hopena: nā hi'ohi'ona

'O kēia'ano ho'oilina he mau'ano'ano nui:

• 'A'ole hiki ke ho'ololi i ke kūlana o nā keiki,'oiai inā he nui nā mea e lawe i nā ma'i i loa'a i ka hanauna, no ka mea,'a'ole i'ike'ia nā hō'ailona hō'ailona i nā hanauna (ka ho'oilina o ka paepae, ke ho'ohālike i nā hi'ohi'ona nui);
• Ke'ike'ia ka hanauna mutant (a) i ka manawa o ke aupuni homozygous (aa);
• Ke hō'ike pinepine'ia nā ma'i ma'i i nā wāhine a me nā kāne;
• 'O ka likelike i ka hānau'ana o kahi keiki i hānau'ia, e pi'i nui ka ma'i ma ka hihia o nā mākua pili;
• 'O nā mākua olakino o ke keiki me kahi ma'i'ōlohelohe he mau heterozygous nō ia e lawe ana i ka iwi mutun.

Pono e ho'omaopopo'ia, ma waena o nā'ano pilikino a pau e ho'opau ana i ka ho'oilina autosomal o nā hō'ailona,'o ia ka mea ma'amau. 'O nā ma'i i hiki ke'ike'ia no ka hopena o kēia'ano e komo ana i kahi hui nui o fermentopathies e hiki i kahi ma'i kūpiliki'i, nā ma'i koko (homeostasis including), nā pu'upa'a, ka pūnaewele papahana, a pēlā aku.

Nā hi'ohi'ona o nā ma'i āpau o ka manawa

• Kēia pūʻulu i e wahi hoailona Gierke maʻi (glycogenosis). 'O ka hō'ike o kēia ma'i'eha ma muli o ka hemahema o ka glucose-6-photosatase enzyme, e hiki ai i ka pi'i nui o ka hiki o ke akepa'a e hana hou i ka glucose. 'O ka ha'alē'ana i ke'ano ko'iko'i nui e alaka'i pono i ka hypoglycemia.
• Maple malakeke mimi maʻi - Ua hoi ka autosomal kāna moʻolelo, i hiki ke hoakakaia me ka recessive. 'O kēia ma'i kekahi inoa'ē a'e - leucinosis. 'O ia'ano hō'ailona e hō'ike i kahi ma'i o ka ma'i e like me ka hopena o ka metabolism kūpono o nā amino acid i ho'ohui'ia. Hiki ke ho'oholo'ia kēia ma'i i ka acidmia acid.
• 'O ka ma'i Laa-Sachs, a he inoa nō ho'i nā inoa e like me ka'ike'ole o ka'ike'ōpiopio a me ka hapa hexosaminidase. 'O kēia ma'i he hopena autosomal kīnā a ke alaka'i nei i ka pi'i'ana o nā keiki āpau a me ka no'ono'o o ke keiki.
• He mea pono e ho'omaopopo i kēlā, me ka like'ole o ka ma'i e like me ke kuli,'o ka hō'ailona autosomal o ka'ōpiopio o ka makapō e malolo, akā hiki ke ho'ohālike'ia me he "pili'ana i ka wahine". ŸO ka ÿino o ka ÿike o ke kala he hiki ke hoÿolohe a me ka pau. 'O ka mea ma'amau ka'ike kuhihewa o ka'ula'ula. He mea pono e ho'omaopopo'ia i kekahi mau'ano, ua uku'ia nā mana'o e pilihua i kahi kala e like me ke'ano kūpono o nā aka o nā lehua'ē a'e.

• 'O ka Phenylketonuria he'ano kū'oko'a autosomal e pili ana i ka ma'i o ka ma'i. 'O kēia'ano ha'alē'ia ke kumu o ka hapa i loko o ka phenzylalanine enzyme.

'O ke'ano o nā ma'i e pili ana me ka wahine

'O nā ma'i o kēia hui no ka mea he kanaka ho'okahi ka chromosome X, a'elua wahine. No laila,'o ka'anakā kāne, ka mea i loa'a i ka ma'i hanu, he hemizygotic, a he heterozygous ka wahine. 'O nā hō'ailona like'ole, i lawe'ia ma luna o ka'ano X-linked, hiki ke hana me kahi kūlike like'ole ma nā lālā o nā wāhine'elua.

Inā ka Hoʻohaku mākou noonoo X-ua hoʻopili'āina hoʻoili o ka maʻi, e pono ke kūʻai 'ana i kumumanaʻo ana i na hihia i oi, he pono ole i ka wahine. 'O kēia ke kumu o ka pi'i nui'ana o ka loa'a'ana o ka ma'i mai ka makua mai kekahi o nā mākua mai. No nā kāne, hiki iā lākou ke ho'oilina i kekahi'ano o kēia'ano mai ka makuahine wale nō. Eia kekahi, ma ka laina kāne,'o ka mana autosomal mana i pili i ka X chromosome ua hā'awi'ia i nā kaikamāhine a pau, akā'a'ole nā keiki e hō'ike i ka ma'i, no ka mea'a'ole i loa'a iā lākou ka chromosome o ka makuakāne.

Inā'oe e no'ono'o i ka hō'ailona o ka ho'oilina o ka ho'oilina X-linked, hiki iā'oe ke ho'omaopopo i nā ma'i i ulu nui ma nā kānaka hemizygotic. I ka manawa nō, aia nā wāhine i ka manawa heterozygous a, no laila, pilikino maika'i. By X-ua hoʻopili hereditary kāna moʻolelo nā maʻi e like me Duchenne muscular dystrophy, Becker, haemophilia a me nā Hunter maʻi pale.

No ka ho'oilina o Y-linked, ua loa'a kēia mau hō'ailona ma ke alo o ka Y-chromosome i loko o nā kāne. 'O ka hana o ia'ano he hiki ke ho'ouna wale'ia mai ka makua i ke keiki no nā hanauna he nui.

Nā'ano o ke'ano o ka ho'oilina

'O kēia'ano o ka ho'oilina ua ho'ohanohano'ia ma waena o nā mea'ē a'e i ka lawe'ia'ana o nā hi'ohi'ona ma waena o ka mitochondria ma ka plasma o ka pūpū hua. A pau keia chromosome ka annular ma kela a me keia mitochondria, a me kā lākou hua i loko o kahi o 25 000.'ōewe mutations ana i loko o ka mitochondria i loko o ka hihia, kahi i loko o ke kino he mea e holumua ai ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, a me optic nā aʻalolo atrophy Leberaf. 'O nā ma'i i hopena i kēia helu i hiki ke loli pinepine'ia mai ka makuahine i nā kaikamāhine a me nā keiki.

Ma ke'ano laulā, ua hiki i nā hō'ailona holo'oko'a a me nā'ano like'ole o ka ho'oilina i ho'oilina i ka hopena o ke ola kino o nā hanauna a'o ia ke kumu o nā ma'i nui.